Lorsqu’on a diagnostiqué chez son fils une maladie rare et mortelle, un père canadien a été consterné d’apprendre qu’il n’existait aucun traitement ni remède. Il a donc décidé d’en fabriquer un lui-même.
Terry Pirovolakis, directeur informatique à Toronto, en Ontario, a accueilli son troisième fils en décembre 2017. C’était une « naissance normale et saine », a-t-il déclaré à Fox News Digital – mais six mois plus tard, lui et sa femme, Georgia Pirovolakis, ont remarqué que leur bébé, Michael, ne levait pas la tête.
« Il ne semblait tout simplement pas atteindre ses objectifs », a déclaré Pirovolakis.
UNE MÈRE AFFOLÉE POUR SAUVER UN ESSAI CLINIQUE QUI POURRAIT GUÉRIR SA FILLE : « LE TRAITEMENT EST DANS UN RÉFRIGÉRATEUR »
Après des mois de rendez-vous chez le médecin, de physiothérapie et de tests génétiques — ce que Pirovolakis décrit comme une « odyssée diagnostique de 18 mois » — un neurologue a diagnostiqué chez le bébé Michael une paraplégie spastique 50 (SPG50), un trouble neurologique qui touche moins de 100 personnes dans le monde.
« Ils nous ont dit de simplement rentrer à la maison et de l’aimer, et ont dit qu’il serait paralysé de la taille aux pieds à l’âge de 10 ans et tétraplégique à 20 ans », a déclaré Pirovolakis.
Lorsque Michael Pirovolakis (photo) a été diagnostiqué d’une maladie rare et mortelle alors qu’il était encore bébé, son père, Terry Pirovolakis, a été consterné d’apprendre qu’il n’existait aucun traitement ni remède. C’est alors qu’il a décidé d’en fabriquer un lui-même. (Terry Pirovolakis)
« Ils ont dit qu’il ne marcherait ni ne parlerait jamais et qu’il aurait besoin de soutien pour le reste de sa vie. »
Qu’est-ce que SPG50 ?
La paraplégie spastique 50 (SPG50) est un trouble neurologique qui affecte un développement de l’enfantentraînant progressivement des troubles cognitifs, une faiblesse musculaire, des troubles de la parole et une paralysie, selon l’Organisation nationale pour les maladies rares.
La plupart des personnes atteintes de la maladie mourront avant d’atteindre la vingtaine.
« Les enfants atteints de SPG50 peuvent souffrir de retards de développement précoces, de faiblesse musculaire et de spasticité, mais ils continuent de lutter et de s’adapter », a déclaré à Fox News Digital le Dr Eve Elizabeth Penney, épidémiologiste au Département des services de santé de l’État du Texas et collaboratrice médicale pour Drugwatch.
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« Au fil du temps, ces symptômes peuvent s’aggraver, rendant difficile pour les personnes touchées de marcher et d’effectuer leurs activités quotidiennes », a ajouté Penney, qui n’a pas participé aux soins de Michael Pirovolakis.
« Le pronostic varie d’une personne à l’autre, mais il s’agit généralement d’une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes peuvent devenir plus graves avec le temps », a-t-elle également déclaré.
Georgia Pirovolakis (à gauche) est photographiée avec ses deux fils, dont le bébé Michael, qui a reçu un diagnostic de SPG50. (Terry Pirovolakis)
En l’absence de remède, la plupart des familles ne peuvent gérer les symptômes que par la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie et médicaments pour aider contrôler la spasticité ou les crises, a déclaré Penney.
« La gestion du SPG50 nécessite une approche globale et multidisciplinaire pour répondre à ses différents symptômes et défis », a-t-elle ajouté.
La mission d’un père
Il n’existe actuellement aucun traitement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le SPG50.
Après le choc du diagnostic, Pirovolakis a immédiatement commencé ses recherches, en se concentrant sur la recherche d’une thérapie génique qui pourrait aider son fils.
« Ils ont dit qu’il serait paralysé de la taille aux pieds à l’âge de 10 ans et tétraplégique à 20 ans. »
Un mois après le diagnostic de son bébé, Pirovolakis s’est rendu à Washington DC pour assister à une conférence sur la thérapie génique, où il a rencontré plusieurs experts. Il a également visité Sheffield, en Angleterre, et les National Institutes of Health de l’Université de Cambridge, où des scientifiques étudiaient la maladie.
« Nous avons ensuite liquidé toutes nos économies, refinancé notre maison et payé une équipe du centre médical Southwestern de l’Université du Texas pour créer une preuve de concept afin de démarrer la thérapie génique de Michael », a déclaré Pirovolakis.
Terry Pirovolakis, photographié avec sa famille, a utilisé toutes ses économies pour créer une thérapie génétique pour son plus jeune fils, au centre, atteint du SPG50. (Terry Pirovolakis)
Après que des tests réussis ont montré que la thérapie génique était efficace pour arrêter la progression de la maladie chez les souris et dans les cellules humaines, Pirovolakis a travaillé avec une petite société pharmaceutique en Espagne pour fabriquer le médicament.
Le 30 décembre 2021, Santé Canada a accordé l’autorisation d’aller de l’avant avec la thérapie génique pour Michael Pirovolakis.
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« Le 24 mars 2022, mon fils a été la première personne à être traitée par thérapie génique à SickKids à Toronto », a déclaré Pirovolakis.
La procédure, qui consiste à injecter du liquide céphalo-rachidien par une ponction lombaire, comporte des risques, mais les avantages potentiels sont susceptibles de sauver des vies.
« Je ne pouvais pas les laisser mourir »
Après que Michael Pirovolakis ait reçu le traitement unique, il restait trois doses supplémentaires.
« Nous avons décidé que nous devions aider d’autres enfants », a déclaré Pirovolakis.
« Quand j’ai entendu que personne n’allait rien faire à ce sujet, j’ai dû le faire – je ne pouvais pas les laisser mourir. »
Les deux enfants aînés de Pirovolakis, photographiés avec leur petit frère, Michael, en bas à gauche, ne sont pas atteints de la maladie. (Terry Pirovolakis)
Pirovolakis a ouvert une étude de phase 2 aux États-Unis, qui a traité trois enfants il y a deux ans.
L’un d’entre eux était Jack Lockard, âgé de 6 mois, le plus jeune enfant à avoir jamais reçu ce traitement.
« Jack s’est épanoui depuis lors », a déclaré Rebekah Lockard, la mère du garçon, à Fox News Digital.
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« Il s’assoit tout seul, tape sur ses jouets, boit dans une tasse avec paille et travaille très dur pour ramper. »
Elle a ajouté : « Les médecins et les thérapeutes partagent le même sentiment : le traitement fonctionne ! »
D’autres enfants qui participé au procès ont connu des résultats similaires, a déclaré Lockard.
La famille Lockard, représentée ici, se bat pour collecter des fonds afin d’obtenir un traitement pour leur fille Naomi, à droite, atteinte du SPG50. (Rebecca Lockard)
« Ils ont tous montré que leur maladie avait cessé de progresser et que leur cognition s’était améliorée. »
Il y a encore d’autres enfants qui ont besoin du traitement – y compris le premier enfant de Lockard, Naomi, 3 ans, qui est également atteint du SPG50 – mais qui ne peuvent pas y accéder car l’essai clinique est maintenant à court de fonds, comme l’a rapporté Fox News Digital précédemment.
« Le temps est un facteur essentiel »
Il coûte environ 1 million de dollars pour fabriquer le médicament pour chaque enfant, a déclaré Pirovolakis, et environ 300 000 dollars supplémentaires pour traiter le patient aux États-Unis, à l’hôpital.
Pirovolakis a contacté des sociétés pharmaceutiques, mais toutes ont refusé de fabriquer le médicament.
« Nous voulons nous assurer que le procès se poursuive et que ces enfants soient traités. »
« Aucun investisseur ne vous donnera de l’argent pour traiter une maladie qui ne rapportera pas d’argent », a-t-il déclaré. « C’est le dilemme dans lequel nous nous trouvons. »
Alors que Pirovolakis et son équipe travaillent activement pour obtenir des subventions et des investisseurs, c’est en grande partie aux parents de décider. pour lever des fonds pour la prochaine phase de l’essai clinique.
Jusqu’à présent, Lockard a récolté plus de 90 000 $ via GoFundMe (appelé « Naomi and Jack Battle SPG50 ») pour payer le traitement de sa fille, mais ce n’est qu’une fraction de ce qui est nécessaire. (Rebecca Lockard)
Jusqu’à présent, Lockard a récolté plus de 90 000 $ via GoFundMe (appelé « Naomi and Jack Battle SPG50 ») pour payer le traitement de sa fille, mais ce n’est qu’une fraction de ce qui est nécessaire.
Penney a noté que le traitement du SPG50 est difficile et coûteux à développer, « principalement parce qu’il s’agit d’une maladie sporadique ».
Le médecin a déclaré à Fox News Digital : « Les sociétés pharmaceutiques donnent souvent la priorité aux maladies qui touchent des populations plus larges, avec un potentiel plus important de récupération des coûts de recherche et développement. »
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« Le marché est beaucoup plus petit pour maladies rares comme le SPG50, ce qui rend financièrement moins viable pour les entreprises d’investir dans la création d’un traitement. »
Pour se consacrer à cette cause, Pirovolakis a quitté son emploi et a créé une association à but non lucratif en Californie, qui compte aujourd’hui cinq employés et 20 consultants.
La société, appelée Elpida Therapeutics, d’après le mot grec signifiant « espoir », mènera une étude de phase 3 pour le SPG50 au NIH en novembre.
Terry Pirovolakis, deuxième à partir de la gauche, est photographié avec des membres de son équipe au sein de son association à but non lucratif, Elpida Therapeutics. Elpida Therapeutics s’est associée à la Columbus Children’s Foundation (Fundación Columbus en Espagne) et à CureSPG50 pour aider à sauver les enfants atteints de cette maladie. (Pirovolakis)
Sans le soutien de grandes sociétés pharmaceutiquesCependant, il n’y a pas de financement disponible pour faire parvenir les thérapies aux enfants qui en ont besoin.
Huit doses du médicament SPG50 ont été produites en Espagne et ont été acheminées par avion vers les États-Unis
« Le traitement est là, il est littéralement dans un réfrigérateur, prêt à être administré », a déclaré M. Lockard. « Les médecins sont prêts. Il n’y a tout simplement pas assez d’argent pour le mettre en place. »
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Selon Pirovolakis, quatre familles aux États-Unis tentent actuellement de réunir l’argent nécessaire.
« Le temps est un facteur essentiel », a-t-il déclaré. « Nous voulons nous assurer que le procès se poursuive et que ces enfants soient soignés. »
Le but final
Dans la perspective de l’essai clinique de phase 3 au NIH, l’objectif de Pirovolakis est de traiter huit enfants avec SPG50.
« Si nous pouvons démontrer que cela fonctionne chez les huit enfants – et si nous pouvons prouver à la FDA que cela fait une différence – alors le médicament sera approuvé et chaque enfant pourra le recevoir », a-t-il déclaré.
Michael Pirovolakis est photographié en train de marcher à l’aide d’un déambulateur. La paraplégie spastique de type 50 (SPG50) est un trouble neurologique qui affecte le développement de l’enfant, entraînant progressivement des troubles cognitifs, une faiblesse musculaire, des troubles de la parole et une paralysie. (Terry Pirovolakis)
Idéalement, une fois le médicament approuvé — ce qui pourrait prendre trois à cinq ans, estime Pirovolakis — le SPG50 sera ajouté à la liste des médicaments des hôpitaux. programmes de dépistage néonatal et chaque enfant atteint de la maladie pourra bénéficier d’une thérapie.
Elpida Therapeutics s’est associé à la Columbus Children’s Foundation (Fundación Columbus en Espagne) et à CureSPG50 pour aider à sauver les enfants atteints de la maladie.
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« Notre partenariat avec Elpida est motivé par un engagement indéfectible à ne laisser aucun enfant de côté », a déclaré Sheila Mikhail, cofondatrice du CCF, dans une déclaration à Fox News Digital.
« À la Columbus Children’s Foundation et à la Fundacion Columbus, en tant qu’organisation mondiale, nous pensons que chaque enfant mérite une chance de vivre un avenir en bonne santé. Ensemble, nous réalisons des progrès révolutionnaires dans le traitement des maladies génétiques ultra-rares, en veillant à ce qu’aucun enfant ne soit laissé seul face à ces défis. »
« Le plus grand défi dans la fourniture de traitements aux enfants atteints de maladies rares se résume souvent à un manque de financement et de vision. »
Pirovolakis a déclaré qu’il recevait chaque semaine plusieurs appels de familles du monde entier, demandant de l’aide pour sauver leurs enfants.
« Malheureusement, le plus grand défi dans la fourniture de traitements aux enfants atteints de maladies rares se résume souvent à un manque de financement et de vision », a-t-il déclaré à Fox News Digital.
Après que Jack Lockard, sur la photo, ait reçu la thérapie génique à l’âge de 6 mois, la famille a rapidement remarqué des améliorations dans ses étapes cognitives et physiques. (Rebecca Lockard)
« La technologie pour guérir nos enfants existe déjà. J’espère que quelqu’un doté d’une immense richesse – et surtout, d’une vision et d’une influence – interviendra », a-t-il déclaré.
« Leur soutien pourrait non seulement avoir un impact sur une poignée de maladies et d’enfants, mais aussi apporter de l’espoir à des milliers de maladies rares et à des millions d’enfants, à la fois cette génération et la suivante. »
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Actuellement, 40 millions d’Américains vivent avec une maladie rare, et un sur dix sera atteint d’une maladie rare potentiellement traitable.
Pirovolakis a ajouté : « Quelqu’un que vous connaissez ou que vous aimez sera probablement touché par une maladie rare. »
